Гистологические и иммуногистохимические исследования
Полногеномные исследования и панели
Клиническое секвенирование генома
Клиническое секвенирование генома "ЭКСПРЕСС"
Полное секвенирование генома GenomeUNI
Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ"
Секвенирование одного клинически значимого гена "ЭКСПРЕСС"
Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ- ЭКСПРЕСС"
Полное секвенирование экзома
Полное секвенирование экзома "ЭКСПРЕСС"
Клиническое секвенирование экзома
Клиническое секвенирование экзома "ЭКСПРЕСС"
Большая неврологическая панель
Большая неврологическая панель "ЭКСПРЕСС"
Панель "Наследственные эпилепсии"
Панель "Наследственные эпилепсии ЭКСПРЕСС"
Панель "Нейродегенеративные заболевания"
Панель "Нейродегенеративные заболевания ЭКСПРЕСС"
Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"
Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра ЭКСПРЕСС"
Панель «Детский церебральный паралич»
Панель «Детский церебральный паралич ЭКСПРЕСС»
Панель "Нервно-мышечные заболевания"
Панель "Нервно-мышечные заболевания ЭКСПРЕСС"
Панель "Заболевания соединительной ткани"
Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы ЭКСПРЕСС"
Панель "Заболевания соединительной ткани ЭКСПРЕСС"
Панель "Факоматозы и наследственный рак"
Панель "Факоматозы и наследственный рак ЭКСПРЕСС"
Панель "Наследственная тугоухость"
Панель "Наследственная тугоухость ЭКСПРЕСС"
Панель "Нарушения иммунитета"
Панель "Нарушения иммунитета ЭКСПРЕСС"
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ ЭКСПРЕСС"
Панель "Наследственные заболевания глаз"
Панель "Наследственные заболевания глаз ЭКСПРЕСС"
Панель "Наследственные заболевания почек"
Панель "Наследственные заболевания почек ЭКСПРЕСС"
Панель "Наследственные заболевания сердца"
Панель "Наследственные заболевания сердца ЭКСПРЕСС"
Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы"
Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"
Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта ЭКСПРЕСС"
Панель "Наследственные заболевания крови"
Панель "Митохондриальный геном"
Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио
Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда
Полное секвенирование экзома ТРИО
Полное секвенирование экзома ТРИО "ЭКСПРЕСС"
Секвенирование одного клинически значимого гена
Полное секвенирование генома с выдачей данных в формате FASTQ
Полное секвенирование экзома с выдачей данных в формате FASTQ
Наследственные заболевания и синдромы
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В
Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11
Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL
Поиск делеций 7 экзона гена SMN1
Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1
Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.)
Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9
Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)
Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)
Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22)
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)
Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7
Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)
Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA
Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13
Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)
Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)
Онкогенетика
Панель "Все виды наследственного рака"
Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2
Панель "Наследственный рак молочной железы"
Панель "Женские наследственные опухоли"
Панель "Наследственный рак толстой кишки"
Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз"
Панель "Наследственный рак желудка и поджелудочной железы"
Панель "Наследственная меланома"
Панель "Наследственный рак почки"
Панель "Наследственный рак предстательной железы"
Панель "Наследственные лейкозы"
Панель "Детские наследственные опухоли"
Определение мутаций в гене KRAS
Определение мутаций в гене NRAS
Определение мутаций V600 в гене BRAF
Определение мутаций в гене EGFR
Определение транслокаций гена ALK
Определение транслокаций гена RET
Определение числа копий гена MYCN
Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)
Определение числа копий гена KMT2A (MLL)
Определение числа копий локуса 1p36
Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)
Определение транслокаций гена SS18 (SYT)
Определение транслокаций гена EWSR1
Фармакогенетика
Пренатальная диагностика
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
Неинвазивное определение Резус-фактора плода
Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест
Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест
Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей неизвестен)
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей известен)
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей известен)
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)
Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда известен)
Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда неизвестен)
Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика при выявлении скрытого носительства у одного из родителей
Полное секвенирование экзома пренатальное
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Невынашивание беременности и бесплодие
Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима»
Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус»
Геном "ФЕРТИ" - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин.
Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска
Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла
Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)
Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы
FISH-диагностика (хромосомы X и Y)
Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима расширенное»
Хромосомная патология
Генетические предрасположенности
