По данным ВОЗ, генетические аномалии обнаруживаются у 5% новорожденных. Ежегодно они становятся причиной смерти более 3 млн детей в возрасте до 5 лет, и примерно столько же становятся инвалидами. Пренатальная диагностика позволяет обнаружить генетические и хромосомные дефекты ещё в период внутриутробного развития. При выявлении на ранних сроках может быть принято своевременное решение о прерывании беременности.
Зачем проводится пренатальная диагностика
Целями пренатальной диагностики во время беременности являются:
-
выявление хромосомных перестроек, генных мутаций и наследственных заболеваний;
-
установление пола ребенка (для оценки вероятности сцепленных с полом заболеваний);
-
определение резус-фактора плода;
-
оценка степени тяжести гемолитической болезни;
-
диагностика внутриутробных инфекций;
В большинстве случаев единственной целью дородовой пренатальной диагностики является обнаружение или исключение хромосомных перестроек и генетических аномалий.
Показать весь текст
Методы пренатальной диагностики
Методы делят на две группы:
-
неинвазивные;
-
инвазивные.
Обследование всегда начинается с использования неинвазивных методик. Инвазивные процедуры используются только для подтверждения или исключения диагноза, так как они являются более точными.
К неинвазивным методам относятся:
-
биохимический скрининг (анализ крови матери на вещества, повышение уровня которых свидетельствует о повышенном риске патологии плода);
-
ультразвуковое исследование плода;
-
генетическая диагностика (тест, скрининг) – НИПД, НИПТ, НИПС.
Самым точным неинвазивным направлением пренатальной диагностики является НИПД. Это относительно новая группа методов. В 1997 году гонконгский ученый Д. Лоу обнаружил внеклеточную ДНК плода в крови матери. Это открытие стало началом эпохи НИПД. Присутствие плодовой ДНК в крови женщины может быть установлено уже с 5 недели беременности. Её количество достигает 6-10% от общего количества ДНК в крови.
НИПД включает множество методик, которые делятся на генетические и эпигенетические. К генетическим методам относят ПЦР в реальном времени, методики FISH, Microfluidics FISH, MLPA, aCGH, BoBs, MPS (технологии MPSS или DANSR), NATUS, HLPA, cfBEST, RHDO. К эпигенетическим тестам относят полногеномное или массовое параллельное бисульфитное секвенирование, РНК-секвенирование,детекция РНК-транскриптов.
Инвазивная пренатальная диагностика включает хорионбиопсию, плацентоцентез, амниоцентез и кордоцентез. Эти процедуры предусматривают получение материала для исследования из хориона, плаценты, околоплодной жидкости и пуповинной крови соответственно.
Инвазивные методы используются с 70-80-х годов ХХ века. Сегодня техника получения биоматериала улучшилась, поэтому риск осложнений существенно снизился.
Биопсия хориона является самым ранним методом пренатальной генетической диагностики. Процедура выполняется в 9-13 недель. Результаты можно получить через несколько дней. Биопсия хориона позволяет своевременно обнаружить тяжелые генетические нарушения у плода, чтобы успеть принять решение о прерывании беременности в первом триместре.
Амниоцентез является самой часто используемой в мире и самой безопасной процедурой получения биоматериала для лабораторного исследования в рамках пренатальной диагностики наследственных заболеваний и мутаций. Но эта процедура проводится во втором триместре, обычно в период с 16 до 21 неделю. Результатов приходится ждать 2-3 недели.
Кордоцентез предполагает забор крови из пуповинной вены, реже – из артерии. Методика используется в 19-21 недель. Она эффективна в выявлении патологий системы кроветворения, например коагулопатий или гемоглобинопатий. Процедура может быть не только диагностической, но и лечебной: врачи могут сделать переливание крови плода.
Все процедуры предполагают получение биоматериала через прокол на животе. Манипуляции проводятся под контролем УЗИ для снижения риска осложнений.
Перечисленные методы пренатальной диагностики являются всего лишь способами получения материала для исследования. В дальнейшем проводится лабораторная диагностика с использованием различных методик: это может быть кариотипирование, а также молекулярно-генетические исследования, такие как ПЦР в реальном времени, сравнительная геномная гибридизация на микрочипах (aCGH), NGS, мультиплексная амплификация лигированных зондов (MLPA), флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).
Показания
Неинвазивную диагностику проходят все женщины: в форме скрининга беременности в каждом из триместров.
В дополнение к стандартному скринингу можно использовать НИПТ. Эти методы более точные. Они становятся информативными, начиная с 10 недели, и возможность проведения исследований сохраняется в течение всей беременности. Однако стоит учитывать, что вопрос о прерывании беременности по поводу хромосомных аномалий у плода должен быть решен не позже, чем до 22 недели. В случае положительного результата НИПТ требуется подтверждение инвазивными методами, на которое тоже требуется немало времени, поэтому на практике НИПТ целесообразно делать до 17 недели.
НИПТ используют как метод скрининга второй линии: чтобы убедиться в том, что женщине действительно требуется инвазивная диагностика. Также генетическая неинвазивная пренатальная диагностика используется для определения пола плода.Методика имеет ограничения: она неинформативна при многоплодии с редукцией одного из плодов, при наличии у матери донорских органов, при онкозаболеваниях.
Показаниями для инвазивной пренатальной диагностики пороков являются:
Обратитесь в наш центр пренатальной диагностики, чтобы пройти диагностику с использованием современных методик. Вы получите точные результаты в максимально короткие сроки. Запишитесь на скрининг или инвазивную диагностику по телефону, указанному на сайте, или воспользуйтесь формой для заказа обратного звонка.
Скрыть текст
