Пренатальный скрининг — это комплекс обследований, которые проводятся во время беременности. С помощью пренатального скрининга можно своевременно выявить пороки развития, рассчитать риски наличия хромосомных аномалий, у будущего ребенка. На основании этой информации можно будет принять осознанное решение о дальнейшем ведении беременности.

Пренатальный скрининг первого триместра включает в себя как ультразвуковое исследование (УЗИ), так и биохимические анализы крови. Оба метода дополняют друг друга и позволяют с высокой точностью оценить риск наличия у плода тех или иных патологий. Дополнительно могут назначаться другие исследования (неинвазивные и инвазивные тесты), с помощью которых можно поставить точный диагноз и определить дальнейшую тактику ведения беременности.

Какие врожденные патологии можно выявить?

Пренатальный скрининг направлен на выявление широкого круга врожденных патологий, которые могут быть связаны с генетическими отклонениями или анатомическими аномалиями развития плода. К числу выявляемых патологий относятся:

• Аномалии развития нервной трубки.
• Врожденные пороки сердца, например, стеноз/атрезия митрального клапана, атрио-вентрикулярный канал.
• Абдоминальные грыжи.
• Аномалии развития почек и мочевыводящих путей.
• Пороки развития конечностей, например, полидактилия (лишние пальцы) или ампутации конечностей, частичное недоразвитие конечностей.
• Аномалии развития головного мозга, например экзэнцефалия или голопрозэнцефалия.

Список патологий, которые можно выявить или заподозрить во время скрининга, значительно шире.

Важно понимать, что скрининг не позволяет поставить генетический диагноз, рассчитывается вероятность наличия хромосомных аномалий. С его помощью можно оценить риски наличия у плода синдрома Дауна, Эдвардса или Патау и при необходимости назначить дополнительное обследование.

Когда проводится ультразвуковая диагностика в 1 триместре

Ультразвуковое исследование в первом триместре рекомендуется проводить на сроке с 11 недель + 1 день по 13 недель + 6 дней беременности. Именно в этот период плод уже достаточно развит и показатели крови на биохтмические маркеры имеют наиболее точную прогностическую значимость для расчета рисков. На данном этапе УЗИ позволяет:

• Подтвердить срок беременности.
• Определить вид беременности (одноплодная или многоплодная).
• Исключить внематочную беременность или другие патологии.
• Оценить анатомическое развитие плода согласно сроку беременности.
• Измерить толщину воротникового пространства (ТВП) — показатель, который может указывать на повышенный риск хромосомных патологий.
• Оценить дополнительные ультразвуковые маркеры на хромосомные аномалии (носовая кость, кровоток в венозном протоке плола и др.)
• Оценить работу сердца плода и частоту его сердечных сокращений.
• Исследовать плаценту, шейку матки и околоплодные воды.

Кроме того, на УЗИ может быть проведено исследование кровотока в маточных артериях для выявления риска преэклампсии и задержки внутриутробного развития.

Когда проводится ультразвуковая диагностика во 2 триместре

Во втором триместре скрининг обычно проводят на сроке 18 недель +0 дней – 20 неделя + 6 дней беременности. На этом этапе происходит активное развитие всех систем организма плода, поэтому обследования является наиболее информативным в плане выявления врожденных аномалий. Основные задачами УЗИ во втором триместре являются:

• Комплексная оценка анатомических особенностей развития плода.
• Измерение параметров плода (предполагаемый вес, окружность головы, длина бедренной кости и т.д.).
• Выявление пороков развития.
• Оценка количества околоплодных вод.
• Исследование плаценты (расположение, степень «зрелости», наличие отслойки).
• Оценка состояния шейки матки.
• Исследование кровотока в сосудах плода и плаценты.

Этот этап особенно важен, поскольку позволяет выявить большинство структурных пороков развития, которые могут потребовать специального ведения беременности или планирования родов в специализированном центре.

Когда проводится ультразвуковая диагностика в 3 триместре

По приказу МЗ РФ № 203Н от 14.04.2025 года, который вступит в силу с 01.09.2025 года, ультазвуковой скрининг в третьем триместре проводится на сроке 34 недели + 0 дней – 35 недель + 6дней, но в некоторых случаях исследование может быть выполнено и раньше по показаниям. Цели проведения УЗИ в третьем триместре:

• Оценка роста и развития плода, исключение задержки внутриутробного развития.
• Контроль за количеством околоплодных вод, выявление многоводия или маловодия.
• Исследование функционального состояния плаценты.
• Определение положения плода и предлежания, что особенно важно при решении вопроса о способе родоразрешения.
• Оценка кровотока в сосудах плода и в пуповине, в маточных артериях.
• Диагностика возможных осложнений беременности (преждевременная отслойка плаценты, истмико-цервикальная недостаточность, плацентарная недостаточность и др.).

Иногда в 3 триместре УЗИ проводится несколько раз, например, если женщина входит в группу риска по тем или иным патологиям.

Что включает в себя пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг представляет собой комплекс методов, направленных на оценку риска наличия у плода хромосомных аномалий и пороков развития, оценку внутриутробного развития плода. Он включает в себя следующие методы диагностики:

• Ультразвуковое исследование. УЗИ выполняется трижды за беременность – по одному разу в первом, втором и третьем триместрах. Метод позволяет визуально оценить развитие плода, измерить его параметры, выявить анатомические отклонения, оценить состояние плаценты и околоплодных вод.
• Биохимический скрининг проводят в 1-м триместре. Это лабораторное исследование, суть которого заключается в анализе уровня определенных белков и гормонов в крови беременной женщины. Определяют уровень PAPP-A (ассоциированный с беременностью протеин плазмы А) и бета-ХГЧ (свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека).

После получения результатов УЗИ 1-го триместра и биохимического скрининга полученные данные вносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает индивидуальный риск развития хромосомных патологий у плода. Если этот риск рассчитывается высоким, то дополнительно назначаются инвазивные тесты, например, амниоцентез или биопсия ворсин хориона для получения достоверного диагноза. С помощью этих тестов можно будет поставить точный диагноз.

Также в программу пренатального скрининга может входить неинвазивный пренатальный тест. Он может проводиться на ранних сроках (с 10-11 недели беременности) и позволяет с высокой точностью оценить риск развития генетических аномалий. Однако этот тест, как УЗИ и биохимический скрининг, не применяется для постановки точного диагноза.

Какие пациентки входят в группу риска?

В группу риска по генетическим и анатомическим аномалиям входят следующие категории женщин:

• Возраст старше 35 лет.
• Наследственная предрасположенность к генетическим заболеваниям.
• Наличие детей с врожденными аномалиями.
• Наличие в анамнезе от 2-х и более неразвивающихся беременностей на малых сроках.
• Наличие у женщины сопутствующих заболеваний (сахарный диабет, аутоиммунные заболевания, краснуха, герпес, токсоплазмоз, ВИЧ, сифилис и др.).
• Прием лекарственных препаратов во время беременности, которые обладают тератогенным действием.
• Наличие вредных привычек.
• Вероятность резус-конфликта (резус-отрицательная кровь у матери и резус-положительная у плода).
• Многоплодная беременность.
• Наличие осложнений текущей беременности (угроза прерывания, задержка роста плода, гестоз, многоводие).
• Воздействие токсических веществ или ионизирующего излучения в высоких дозах.

Кому показан пренатальный скрининг?

Пренатальный скрининг рекомендован всем беременным женщинам, независимо от возраста и общего состояния здоровья. Это обусловлено тем, что даже у здоровых женщин без явных факторов риска могут рождаться дети с врожденными патологиями. Поэтому данный вид диагностики является стандартом ведения беременности.

Пренатальный скрининг особенно важен для женщин из групп риска, о которых говорилось выше. Своевременное обследование позволяет заранее выявить потенциальные проблемы и принять необходимые меры для сохранения беременности и здоровья ребенка. Результаты обследований дают возможность врачам разработать индивидуальную стратегию ведения беременности и выбрать оптимальный способ родоразрешения.

Автор: Халфорд-Князева Инесса Павловна