Консультация генетика проводится с целью выявления уже имеющихся генетических заболеваний, а также оценки риска их развития и составления рекомендаций по снижению этих рисков. Если говорить о вопросах, которые связаны с беременностью, то специалист может принимать участие во всех ее этапах, начиная от планирования беременности и заканчивая послеродовым периодом.

Современные методы диагностики позволяют генетику с высокой точностью оценивать возможные риски и разрабатывать индивидуальный план мероприятий, которые помогут снизить вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Когда необходима помощь специалиста?

Консультация генетика может потребоваться в разных ситуациях. Прежде всего, это вопросы, связанные с планированием беременности. Если у одного из родителей или их родственников есть наследственные заболевания, то существует риск передачи этих заболеваний детям. Также консультация генетика может назначаться при наличии нескольких неудачных попыток зачатия, привычном невынашивании беременности, рождении детей с врожденными аномалиями или задержкой умственного и физического развития.

Врач-генетик может помочь в случае, если у ребенка или взрослого пациента наблюдаются отклонения в развитии, например, замедление речевого или моторного развития, низкий рост, необычные черты лица или другие физические особенности. Также поводом для консультации могут служить подозрения на синдром Дауна, синдром Аспергера, аутизм, эндокринные патологии и многие другие состояния, которые могут быть связаны с генетическими факторами.

Таким образом, консультация генетика может потребоваться всем женщинам, которые планируют беременность или уже беременны. Особенно важно проконсультироваться со специалистом в следующих случаях:

• Возраст женщины старше 35 лет или мужчины старше 40 лет.
• Наличие в семье случаев наследственных заболеваний.
• Наличие близких родственников, у которых есть дети с генетическими заболеваниями.
• Самопроизвольные аборты, выкидыши, замершие беременности в анамнезе.
• Наличие собственных детей с врожденными патологиями или генетическими заболеваниями.
• «Плохие» результаты скрининговых исследований (УЗИ, биохимический анализ крови, неинвазивный пренатальный тест).
• Воздействие во время беременности потенциальных тератогенных факторов (радиация, химические вещества, лекарственные препараты, алкоголь, а также различные заболевания – краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз и др.).
• Многоплодная беременность.
• Подозрение на генетически обусловленные заболевания у одного из родителей.

Какими проблемами занимается генетик?

Сфера деятельности врача-генетика чрезвычайно широка. Специалист «работает» с наследственными заболеваниями, врожденными пороками развития, хромосомными патологиями, геномными мутациями, митохондриальными болезнями и другими состояниями, обусловленными изменениями в ДНК. Генетик также занимается вопросами медико-генетического консультирования, включая составление родословной, анализ рисков передачи генетических патологий следующему поколению и объяснение результатов исследований пациентам.

Особое внимание уделяется пренатальной диагностике. Врач помогает будущим родителям понять, какие исследования необходимо пройти, расшифровывает результаты УЗИ, биохимического скрининга неинвазивных и инвазивных методов диагностики, например, амниоцентез или биопсия хориона. На основании полученных данных дается прогноз относительно здоровья будущего ребенка.

Кроме того, генетик участвует в диагностике и лечении заболеваний, которые имеют генетическую природу. К ним относятся муковисцидоз, фенилкетонурия, синдром Марфана, синдром Дауна, Синдром Эдвардса, митохондриальные энцефалопатии и множество других патологий.

Прием у генетика

Специальной подготовки перед приемом генетика не требуется. Перед визитом к врачу рекомендуется подготовить медицинскую документацию (результаты ранее проведенных анализов, данные УЗИ, информацию о наследственных заболеваниях в семье), если она имеется. Также можно записать вопросы, которые хотелось бы задать специалисту.

Во время приема генетик проводит беседу с пациентом, собирает анамнез, определяет индивидуальные риски генетических заболеваний и рассказывает, как их можно снизить.

При необходимости могут быть назначены дополнительные анализы и консультации профильных специалистов.

Консультация генетика онлайн

С развитием цифровых технологий все популярнее становится формат онлайн-консультаций. Консультация генетика онлайн будет особенно актуальной для жителей других городов, которые хотят получить профессиональную помощь, но по тем или иным причинам не могут посетить клинику.

При этом важно понимать, что полноценная диагностика требует прохождения обследования и оценки полученных результатов, поэтому онлайн-формат подходит скорее для первичной консультации или интерпретации уже имеющихся результатов анализов. Для постановки окончательного диагноза и назначения лечения может потребоваться личный прием.

Как проходит консультация

Консультация генетика — это многоэтапный процесс, который начинается с первичного приема. На данном этапе врач задаст много вопросов, которые помогут собрать полный анамнез, составить родословную, оценить возможные риски и т.д. Затем генетик составляет план обследования, которое поможет выявить конкретные генетические изменения. После получения результатов анализов проводится повторная консультация, во время которой врач объясняет пациенту результаты анализов, рассказывает о рисках развития тех или иных заболеваний, дает рекомендации по снижению этих рисков.

Методы диагностики

Для выявления генетических патологий используются различные методы диагностики, которые подбираются исходя из целей обследования и предположительного диагноза. К таким методам относятся:

• Цитогенетический анализ. Позволяет выявить изменения в хромосомном аппарате клеток, например, аномалии числа хромосом или наличие структурных перестроек. С помощью цитогенетического анализа можно диагностировать синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, микроделеционные синдромы и др.
• Молекулярно-генетические исследования. Позволяют обнаружить мутации в отдельных генах. Примерами таких наследственных заболеваний являются муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия, наследственные формы рака.
• Пренатальная диагностика. Эта группа методов направлена на выявление генетических заболеваний у плода на разных сроках беременности. К таким методам относятся УЗИ, биохимический скрининг, неинвазивный пренатальный тест, амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона и др.
• Секвенирование. Современный метод, позволяющий исследовать все белок-кодирующие участки ДНК или весь геном целиком. Такие анализы используются при диагностике редких заболеваний, например, спинальной мышечной атрофии.

Точный выбор анализов зависит от целей исследования, клинической картины и особенностей анамнеза, поэтому всегда осуществляется индивидуально и только после консультации генетика.

Автор: Корчагина Елена Леонидовна