Нужен ли НИПТ если хорошие результаты скрининга?

Содержание

1. Что такое НИПТ?
2. Нужно ли сдавать НИПТ при хорошем скрининге?
3. Безопасен ли пренатальный неинвазивный тест для будущего ребёнка
4. Какие противопоказания есть у НИПТ
5. Как проводят НИПТ?
6. Когда и зачем проводится НИПТ
7. В чём разница между НИПТ и другими пренатальными исследованиями
8. Какие есть НИПТ и чем они отличаются?
9. Что надо учитывать?

Для оценки рисков беременности и выявления различных патологий плода разработано несколько методик. Они назначаются на определенных сроках в рамках скрининговых программ. Такие программы предназначены для массового обследования женщин, поэтому их назначают всем беременным, независимо от состояния их здоровья. Обычно плановые скрининговые исследования назначаются минимум 3 раза – на каждом из триместров. Неинвазивный пренатальный скрининг может быть назначен одним из первых. И это далеко не единственное его преимущество.

Что такое НИПТ?

НИПТ или неинвазивный пренатальный скрининг назначают с целью выявления хромосомных аномалий плода. В отличие от инвазивных тестов, в данном случае материалом для исследования служит кровь матери. В ней содержится небольшое количество ДНК плода, которую выделяют и используют для анализа. НИПТ характеризуется высокой точностью (более 99%), проводится просто, не требует подготовки. Поэтому его активно используют в современной акушерской практике для массового обследования беременных женщин.

Нужно ли сдавать НИПТ при хорошем скрининге?

Неинвазивный пренатальный тест не является методом самостоятельной диагностики, но назначается в качестве важного дополнения к другим исследованиям. Кроме того, НИПТ может сделать любая женщина по желанию, строгих медицинских показаний для этого не требуется.

Если результаты первого скрининга, который включает в себя УЗИ плода и биохимический анализ крови, не выявляют отклонений, то необходимости в проведении НИПТ не возникает. Исключением из этого правила являются несколько случаев. Например, неинвазивный пренатальный тест может быть полезен в тех случаях, когда результаты скрининга являются пограничными. То есть, когда полученные данные не позволяют полностью исключить возможные риски. Кроме того, НИПТ рекомендован женщинам из группы риска, даже если у них хорошие результаты скрининга. К таким группам относятся следующие категории женщин:

• Беременность наступила после 35 лет.
• У женщины имеется наследственная предрасположенность к генетическим заболеваниям.
• Предыдущие беременности протекали с осложнениями (выкидыши, прерывание беременности).
• У женщины уже имеются дети с генетическими заболеваниями.

Решение о проведении НИПТ всегда принимают родители. При этом всегда можно посоветоваться с врачом, который сможет ответить на интересующие вопросы и поможет сделать правильный выбор.

Безопасен ли пренатальный неинвазивный тест для будущего ребёнка

Неинвазивный пренатальный тест не подразумевает вмешательства в женскую репродуктивную систему, то есть врачу не нужно выполнять забор пуповинной крови, плаценты, ворсин хориона или околоплодных вод. Все эти процедуры являются инвазивными и сопряжены с определенными рисками. Материалом для НИПТ является кровь матери, которую отбирают из вены. За счет этого исследования является абсолютно безопасным как для ребенка, так и для женщины.

Какие противопоказания есть у НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест имеет минимальный список противопоказаний. В него входят:

• Наличие УЗИ-маркеров хромосомных аномалий или пороков развития (в этом случае назначаются инвазивные тесты).
• Один из родителей является носителем сбалансированной хромосомной перестройки.
• Срок беременности составляет менее 10 недель.
• Онкологические заболевания матери.
• Переливание крови, пересадка органов, лечение стволовыми клетками.
• Многоплодная беременность (3 и более плода).

Как проводят НИПТ?

Для женщины неинвазивный пренатальный скрининг проводится очень просто. Все, что от нее требуется, - это прийти в клинику в назначенное время и сдать образец крови из вены. При этом проходить специальную подготовку не нужно. На следующем этапе образец крови доставляется в лабораторию, где из нее выделяют ДНК плода и исследуют методом секвенирования нового поколения. Результаты оформляются в виде бланка, в котором отражаются выявленные нарушения. Общая продолжительность исследования составляет 10-14 дней.

Когда и зачем проводится НИПТ

Неинвазивное пренатальное тестирование может быть назначено на любом сроке беременности, начиная с 10 недель. Его назначают с целью выявления распространенных хромосомных аномалий.

Синдром Дауна и другие хромосомные аномалии

НИПТ с высокой точностью позволяет выявить такие генетические заболевания, как:

• Синдром Дауна.
• Синдром Эдвардса.
• Синдром Шерешевского-Тернера.
• Синдром Джейкобса.
• Синдром Клайнфельтера.
• Синдром Патау.

Триплоидия

Также с помощью неинвазивного пренатального тестирования можно диагностировать триплоидию. Это относительно редкое заболевания, для которого характерен тройной набор хромосом (в норме должен быть двойной набор). Данное состояние является летальным, поэтому в таких случаях показано прерывание беременности.

Микроделеционные синдромы

Эта группа генетических заболевания связана с потерей небольших участков хромосом. К наиболее частым микроделециям относятся:

• Синдром Вильямса.
• Синдром Прадера-Вилли.
• Синдром Ди-Джорджи.
• Синдром Ангельмана.

Все эти патологии можно диагностировать с помощью неинвазивного пренатального тестирования.

В чём разница между НИПТ и другими пренатальными исследованиями

Пренатальные исследования проводят в первом триместре на 11-13 неделе беременности. В этом случае женщине назначается биохимический скрининг и УЗИ-скрининг. Полученные результаты анализируются в специальной программе, которая оценивает риск развития у плода самых распространенных генетических аномалий – синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау. Также врач может оценить развитие плода и состояние репродуктивной системы женщины.

НИПТ назначается только с целью выявления хромосомных аномалий. Точной данного метода выше, при этом исследование можно назначать на более ранних сроках – начиная с 10 недели беременности. В рамках одного исследования можно выявить несколько десятков хромосомных патологий. Однако неинвазивный пренатальный тест не позволяет оценить развитие плода, выявить осложнения беременности и оценить состояние репродуктивной системы женщины. Поэтому он является важным дополнением к пренатальным исследованиям, но не заменяет их.

Какие есть НИПТ и чем они отличаются?

В рамках неинвазивного пренатального тестирования могут назначаться различные панели, которые отличаются между собой списком диагностируемых аномалий.

НИПТ T21

Минимальный объем исследования, который направлен на выявление трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна). Данная генетическая аномалия является одной из самых частых.

НИПС 5

В этом случае диагностируется 5 генетических синдромов:

• Синдром Дауна.
• Синдром Эдвардса.
• Синдром Патау.
• Синдром Клайнфельтера.
• Синдром Тернера.

НИПС 12

Анализ позволяет выявить 12 генетических заболеваний – 5 синдромов, которые входят в НИПС 5, трисомию Х-хромосомы, синдром Якобса и самые распространенные аутосомно-рецессивные заболевания (муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость, галактоземия и др.).

Расширенный НИПТ

Самое объемное исследование, в которое входит НИПС 12 и большое количество микроделеций (около 60 заболеваний).

Что надо учитывать?

Неинвазивное пренатальное тестирование не является самостоятельным методом диагностики. Это значит, что даже при положительном результате теста нельзя поставить точный диагноз. Ценность НИПТ заключается в том, что он позволяет врачу вовремя среагировать и назначить дополнительное обследование, которое поможет оценить состояние плода и беременной женщины.

В некоторых случаях результаты НИПТ могут быть недостоверными. На точность исследования может повлиять прием определенных препаратов, перенесенные операции (пересадка костного мозга или пересадка органов) и др. Поэтому врачу нужно предоставить максимально полную информацию о своем здоровье перед назначением исследования.