Генетический тест НИПТ для беременных: почему его важно делать после 35 лет

Содержание

1. Что такое неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)
2. Почему НИПТ особенно важен женщинам после 35 лет
3. Чем НИПТ отличается от инвазивных методов
4. Какие заболевания позволяет выявить НИПТ
5. Как проходит анализ НИПТ

На протяжении всей беременности женщина должна регулярно проходить скрининговые обследования. Их главная задача – своевременно выявить, при возможности скорректировать различные заболевания матери и ребенка, а также определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности. Одним из таких скрининговых исследований является неинвазивное пренатальное тестирование.

Что такое неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

Неинвазивное пренатальное тестирование или сокращенно НИПТ – это современный метод, направленный на диагностику различных хромосомных болезней. Исследование называется неинвазивным потом, что оно не требует взятия биопсии и проникновения в полость матки. Материалом в данном случае является кровь матери, которую берут из вены. В этой крови содержится внеклеточная ДНК плода, которую исследуют на наличие различных хромосомных аномалий.

Почему НИПТ особенно важен женщинам после 35 лет

Беременность после 35 лет сопряжена с определенными рисками. К ним относятся сложности с зачатием, более высокие риски осложнений во время беременности и родов, наличие сопутствующих заболеваний, которые могут повлиять на развитие ребенка и т.д. Также «поздняя» беременность связана с повышенным риском развития генетических заболеваний у плода. Именно поэтому неинвазивное пренатальное тестирование рекомендуется всем женщинам, у которых беременность наступила после 35 лет.

Риски хромосомных аномалий после 35 лет

Общий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями у здоровых женщин достаточной низкий. Например, риск родить ребенка с синдромом Дауна во время беременности в 25 лет составляет примерно 1:1200. Если же беременность наступила в 35 лет, то этот риск увеличивается до 1:350, то есть практически в 3,5 раза. Если рассматривать все трисомии, к которым в том числе относится и синдром Дауна, то риск их возникновения значительно увеличивается при поздней беременности.

Такая статистика может показаться достаточно «страшной». На самом деле при беременности после 35 лет риски, безусловно, повышаются, однако не достигают критических значений. Но, что самое важное, современная медицина позволяет брать такие ситуации под контроль. Именно для этого и нужна неинвазивная пренатальная диагностика.

Преимущества НИПТ

Главным преимуществом НИПТ является то, что исследование является неинвазивным. За счет этого исключены осложнения, которые связаны с проведением инвазивных тестов. То есть НИПТ абсолютно безопасен как для женщины, так и для будущего ребенка. К другим достоинствам метода относятся:

• Высокая точность выявления хромосомных аномалий, которая приближается к 99%.
• Ранняя диагностика генетических заболеваний.
• Минимальный список противопоказаний.
• Одно исследование позволяет выявить широкий спектр генетических аномалий.
• Простота проведения – женщине достаточно сдать кровь из вены.
• Возможность провести исследование на более ранних сроках беременности.

Кому ещё рекомендуется пройти НИПТ кроме женщин старше 35

Неинвазивный пренатальный тест может проводиться по желанию женщины. Так как исследование просто и безопасное, то для его проведения не требуются строгие медицинские показания. НИПТ может назначаться в тех случаях, когда другие исследования (биохимический скрининг или УЗИ) говорят о наличии у плода генетических заболеваний. Кроме того, исследование может быть рекомендовано в следующих случаях:

• У женщины уже имеются дети с генетическими заболеваниями.
• Беременность наступила после проведения экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
• В анамнезе у женщины было два и более выкидышей.
• Наличие близких родственников с генетическими заболеваниями.

Неинвазивное пренатальное тестирование может проводиться тогда, когда женщине необходимо выполнить инвазивный скрининг, но его невозможно провести по причине наличия противопоказаний.

Чем НИПТ отличается от инвазивных методов

Инвазивные методы скрининга подразумевают прямой забор ДНК плода. Для этого могут использоваться околоплодные воды, пуповинная кровь, ворсины хориона, плацента. Забор материала осуществляется с помощью пункции или аспирации под контролем УЗИ. Такие методы сопровождаются небольшим риском осложнений (отслойка плодных оболочек, инфицирование, прерывание беременности и др.). Однако этот риск относительно небольшой – около 1-2%. При этом точный диагноз можно поставить только с помощью инвазивных тестов.

НИПТ не подразумевает вмешательство в репродуктивную систему. Для проведения исследования женщине необходимо только сдать небольшое количество крови из вены. Несмотря на высокую точность, данный метод не позволяет поставить точный диагноз. Согласно актуальным клиническим рекомендациям, сделать это можно только с помощью инвазивных тестов. Хотя в некоторых странах НИПТ применяется в качестве самостоятельного метода диагностики хромосомных аномалий плода. Но даже с учетом этих особенностей, неинвазивная пренатальная диагностика очень важна. Она позволяет выявить показания для инвазивных тестов, вовремя заподозрить те или иные генетические аномалии, избежать необоснованного проведения инвазивных процедур, которые сопровождаются определенными рисками. Таким образом, НИПТ не заменяет инвазивную диагностику, а дополняет ее.

Какие заболевания позволяет выявить НИПТ

Существует несколько панелей исследования. Например, минимальная панель НИПТ включает в себя диагностику только синдрома Дауна, а базовый скрининг направлен на выявление распространенных трисомий – синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау. Также существует максимальная панель, которая помимо трех этих синдромов, включает в себя диагностику следующих заболеваний:

• Синдром Шерешевского-Тернера.
• Синдром Джейкобса.
• Синдром Клайнфельтера.
• Около 60 синдромов, связанных с микроделецией или микродупликацией сегментов хромосом.

Таким образом, для каждой женщины с учетом предполагаемых рисков может назначаться определенная панель, которая поможет с высокой точностью выявить возможные генетические аномалии.

Как проходит анализ НИПТ

Исследование не требует какой-либо подготовки. Пройти неинвазивную пренатальную диагностику можно начиная от 10 недели беременности. Для этого достаточно просто сдать кровь из вены. Полученный материал доставляется в лабораторию, где из образца крови выделяют ДНК плода и анализируют его методом NGS (секвенирование нового поколения). На завершающем этапе исследования составляется отчет, в котором указываются возможные выявленные хромосомные аномалии. Общая длительность неинвазивного пренатального тестирования составляет 10-14 дней.