Ранний пренатальный скрининг за 1 час
с 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней

 

Слово скрининг означает "просеивание".

Ранний пренатальный скрининг выбирает женщин с высоким риском наличия синдрома Дауна и др. хромосомной патологии у плода, а также женщин с высоким риском развития преэклампсии (гестоза), внутриутробной задержки развития плода и преждевременных родов.


Ранний пренатальный скрининг – это комплексное обследование, которое КРОМЕ УЗИ включает в себя также: биохимический анализ крови, опрос женщины (курит/не курит, количество беременностей, родов и т.д), измерение артериального давления, веса и роста женщины.

Ранний пренатальный скрининг проводится на сроках от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней , однако, наиболее оптимальными сроками для его прохождения являются сроки от 12 недель и до 13 недель. 

В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах все результаты раннего пренатального скрининга выдаются в течение 1 часа!

ВАЖНО! В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах все результаты скрининга разъясняются пациентке специалистами по пренатальной диагностике!

Возрастной риск женщины на наличие синдрома Дауна

С возрастом (особенно после 35 лет) риск женщины на наличие синдрома Дауна у плода возрастает (см. график), однако исследования показали, что 70% детей, рожденных с синдромом Дауна, рождается у женщин моложе 35 лет.

График возрастного риска женщины на наличие синдрома Дауна у плода. Слайд взят из лекции Профессора Кипроса Николайдиса, основателя и руководителя FetalMedicineFoundation (FMF, Лондон, Великобритания). 

ВАЖНО!
Диагностическая точность оценки индивидуального риска на наличие синдрома Дауна у плода зависит от того, как (по каким показателям) данный риск рассчитывается.

Способы расчета риска

Диагностическая точность метода

Только по возрасту женщины 30%
Только по биохимическому анализу крови 65 % + 5% ложно-положительной диагностики*

Методом комбинированного скрининга:

  • Возраст женщины
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ)
  • Биохимический анализ крови 
  • Вес\рост женщины
Опрос женщины (курит\не курит, ЭКО\естественная бер-ть и др.)
90-98% (в зависимости от того, сколько ультразвуковых признаков учитывается**)
+ 2,5% ложно-положительной диагностики.

*(ложно-положительной называется диагностика, когда показатели указывают на высокий риск наличия синдрома Дауна у плода, а на самом деле он низкий). 

**

  • С учетом только одного ультразвукового признака, толщины воротникового пространства (ТВП) точность равна 90% + 2,5 % ложно-положительная диагностика.
  • С учетом 4-х ультразвуковых признаков (ТВП + кости носа + кровоток в венозном протоке + трикуспидальная регургитация) - 98% + 2,5 % ложно-положительная диагностика.   

В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах диагностическая точность раннего пренатального скрининга -  98% + 2,5 % ложно-положительная диагностика!

Как узнать свой возрастной риск на синдром Дауна у плода?

У каждой женщины имеется свой возрастной риск наличия синдрома Дауна у плода.

Возрастной риск не является индивидуальным риском конкретной женщины! Это риск всей возрастной группы, то есть всех женщин в 25 лет, 30 лет и т.д.


Индивидуальный риск рассчитывается на основании: возрастного риска женщины + УЗИ + биохимического скрининга.


В данной таблице указан риск женщин по каждой возрастной группе:

в 1-й графе - возраст женщины
во 2-й графе - риск наличия синдрома Дауна у плода (по возрасту)

ВАЖНО! Согласно данным исследования Fetal Medicine Foundation, London, Pr K. Nikolaides: 70% плодов с синдромом Дауна рождается у женщин возраст которых меньше 35 лет, и лишь в 30% случаях возраст женщины старше 35 лет. 
Вот почему, при раннем пренатальном скрининге рассчитывается ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ риск женщины на наличие синдрома Дауна у плода, рассчитывается не только на основании возраста женщины, но и с учетом ультразвуковых признаков, а также биохимического анализа крови.

   Ранний пренатальный скрининг на сроке от 11+1 день до 13 + 6 дней недель – это наиболее полное обследование будущего малыша и самой беременной женщины на сегодняшний день.

Проводится он для того, чтобы уже на ранних сроках выявить хромосомные болезни или врожденные пороки развития у плода, что позволит на ранних сроках определиться с тактикой дальнейшего ведения беременности. Выявление рисков развития осложнений, развивающихся во время беременности у самой женщины на более поздних сроках, как преэклампсия (или гестоз) , преждевременные роды или задержки внутриутрбного развития плода (ЗВУР) позволяет вовремя принять профилактические меры для предотвращения развития данных опасных состояний у женщины и плода. 

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг?

  Ранний пренатальный скрининг - это комплексное обследование, которое включает в себя:

  • Опрос женщины (анкетирование: курит\не курит, количество беременностей\родов, операции и т.д.)

  •  Биохимический скрининг - анализ крови (выполняется в лаборатории непосредственно в Центре Медицины Плода на Чистых прудах в день обращения (готовность результата через 40 мин))

  • УЗИ плода на наличие признаков синдрома Дауна и др. хромосомных болезней у плода (толщины шейной складки, костей носа, кровотока в венозном протоке и трикуспидальной регургитации)

  • УЗИ плода на исключение врожденных пороков развития у плода (31% всех врожденных пороков развития плода могут быть выявлены уже в 1-м триместре)

  • Допплерометрию маточных артерий (оценку маточно-плацентарного кровотока - трансвагинальное УЗИ)

  • Измерение длины шейки матки - цервикометрию (трансвагинальное УЗИ)

  • Измерение артериального давления женщины на обеих руках 2-3 раза

  • Измерение веса и роста женщины

  • Консультацию женщины (около 10-15 минут) с разъяснениями всех полученных индивидуальных рисков;

  • При наличии высокого риска наличия хромосомной патологии у плода или выявления другой патологии у плода определение прогноза и разъяснение дальнейших шагов!

Результаты скрининга выдаются в день обращения, в течение 1 часа!

Какие риски оцениваются при проведении раннего пренатального скрининга?

При проведении раннего пренатального скрининга мы оцениваем 7 рисков (обратите, пожалуйста, внимание, индивидуальных! не возрастных или биохимических рисков, а именно индивидуальных рисков конкретной беременной):
1 - риск беременной на наличие синдрома Дауна (Трисомию 21) у плода
2 - риск беременной на наличие синдрома Эдвардса (Трисомию 18) у плода
3 - риск беременной на наличие синдрома Патау (Трисомию 13) у плода
4 - риск развития ранней (до 34 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной 
5 - риск развития поздней (после 37недели) преэклампсии (гестоза) у самой беременной 
6 - риск развития задержки внутриутробного развития (ЗВУР) плода
7 - риск развития преждевременных (до 34 недель) родов у женщины

Как осуществляется контроль точности проведения раннего пренатального скрининга (контроль качества работы)?

 

В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах ранний пренатальный скрининг проводится по международным стандартам Fetal Medicine Foundation (FMF, Лондон, Великобритания), так как его оценивают во всем мире, в Великобритании, в США, в Китае и т.д.  

Все врачи, проводящие ранний пренатальный скрининг, в Центре Медицины Плода на Чистых Прудах, имеют международный сертификат Fetal Medicine Foundation (FMF, Лондон, Великобритания) отдельно по каждому ультразвуковому признаку:

  1. по измерению толщины шейной складки
  2. по оценке носовой кости
  3. по оценке кровотока в венозном протоке
  4. по оценке трикуспидальной регургитации
  5. по допплерометрии маточных артерий  

Данные сертификаты подтверждается ежегодно после статистического аудита проведенной работы за год и сдачи сертификационного экзамена!


Без номера сертификата Fetal Medicine Foundation (FMF, Лондон, Великобритания) врач не имеет доступа к специальной компьютерной программе для расчета риска. Компьютерная программа, на которой рассчитываются риски наличия синдрома Дауна и др. хромосомной патологии у плода в свою очередь также имеет международную лицензию Fetal Medicine Foundation (FMF, Лондон, Великобритания).


Таким образом мы обеспечиваем высокую диагностическую точность полученных рисков, равную 95-98% + 2,5% ложно положительной диагностики (ложно-положительным называется результат, когда мы говорим, что есть патология, а при последующем генетическом анализе он не подтверждается). 


ТАК ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ КОНТРОЛЬ КАЧЕСТВА ОЦЕНКИ ВСЕХ РИСКОВ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА И РАБОТЫ СОТРУДНИКОВ ЦЕНТРА МЕДИЦИНЫ ПЛОДА В ЦЕЛОМ!

Как проводится ранний пренатальный скрининг в Центре Медицины Плода на чистых Прудах?

Беременная женщина приходит в центр за 20-30 мин до УЗИ, сдает анализ крови на биохимический скрининг; пока кровь анализируется (в центре имеется своя лаборатория) пациентка проходит УЗИ обследование. Через 40 мин, как только получены результаты биохимического скрининга, все данные вносятся в специальную компьютерную программу для расчета всех рисков (программа имеет международную сертификацию Fetal Medicine Foundation, FMF, Лондон, Великобритания) и врач, специалист по пренатальной диагностике, проводит консультацию, разъясняя показатели всех рисков.

На каких сроках проводится ранний пренатальный скрининг и почему лучше проводить скрининг на сроке 12-13 недель?

Ранний пренатальный скрининг проводится на сроках от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней, при копчико – теменном размере (в УЗИ заключении пишется как КТР) плода от 45 мм до 84 мм.


Однако, наиболее оптимальными сроками для проведения скрининга являются сроки от 12 недель до 13 недель потому, что при раннем скрининге мы проводим не только оценку признаков наличия хромосомной патологии у плода, но также и оценку анатомии плода, ввиду того, что 31% всех врожденных пороков развития плода может быть диагностирован уже в 1-м триместре.
Однако, на сроке 11 недель +1 день (или +2, 3 дня), когда длина плода всего лишь 45-47 мм, все анатомические структуры еще слишком малы и увидеть их при УЗИ и оценить бывает очень сложно, к тому же носовая косточка, которая так сегодня волнует и беременных женщин и врачей, на этом сроке чаще бывает маленькой (гипоплазированой), чем, например, через неделю.


В более поздние сроки, например, после 13 недель, плод уже большой, и занимает вертикальное положение, и «положить» его на экране УЗИ аппарата так, чтобы увидеть и правильно измерить и толщину воротникового пространства и получить носовую косточку бывает технически сложнее.

Что мы оцениваем при ультразвуковом исследовании (УЗИ) при раннем пренатальном скрининге?

В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах при раннем пренатальном скрининге на сроке от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней  при  ультразвуковом исследовании мы оцениваем:


1. Копчико-теменной размер плода (длину плода от копчика до темени, в УЗИ заключении указывается как КТР),  для того, чтобы правильно рассчитать индивидуальный риск женщины на наличие хромосомной патологии у плода, а также, для того, чтобы правильно установить срок гестации (беременности), особенно в тех случаях, когда женщина не помнит 1-й день своей последней менструации или не уверена в ее дате или у женщины нерегулярный менструальный цикл.

2. Четыре ультразвуковых признака наличия синдрома Дауна и др. хромосомной патологии у плода:

  • толщину воротникового пространства (ТВП),
  • носовую косточку,
  • кровоток в венозном протоке
  • кровоток в трикуспидальном клапане сердца плода;

3. Анатомические структуры плода, которые могут быть увидены уже на ранних сроках, для исключения врожденных пороков развития (31 % всех врожденных пороков развития плода могут быть диагностированы уже 11 - 14 недель беременности);

4. Кровоток в маточных артериях (трансвагинальное сканирование);


5. Длину шейки матки (трансвагинальное сканирование).
Ультразвуковое исследование проводится как через переднюю стенку (трансабдоминальное УЗИ), так и при помощи внутреннего датчика (трансвагинальное УЗИ).


Дорогие женщины, большая просьба, в день, когда Вы проходите ранний пренатальный скрининг не пользоваться никакими лосьонами после душа или кремами для тела, они могут ухудшать визуализацию при УЗИ.

Четыре ультразвуковых признака наличия синдрома Дауна и др. хромосомной патологии у плода

При УЗИ на сроке от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней  в Центре Медицины Плода на Чистых Прудах оценивается 4 ультразвуковых признака (маркёра) наличия хромосомной патологии у плода:
1 - Толщина воротникового пространства (ТВП)
2 - Носовая косточка у плода
3 - Кровоток в венозном протоке у плода
4 - Кровоток в трикуспидальном клапане сердца плода

1. Толщина воротникового пространства у плода (ТВП)

Толщина воротникового пространства (в УЗИ заключении пишется как ТВП) у плода является основным признаком наличия хромосомной патологии у плода. ТВП – это скопление жидкости позади шейной складки у плода.

Четких стандартов нормы для толщины воротникового пространства нет. Патологичной величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации (беременности).  Например, для плода при сроке беременности 11 недель + 1 день, ТВП > 2,9 мм уже ненорма, а для плода в возрасте 13 недель + 6 дней, ненормой будет увеличение ТВП > 3,5 мм.


Чем больше увеличение ТВП, тем выше риск наличия хромосомной патологии у плода (и тем выше риск наличия врожденных пороков развития, и прежде всего сердца у плода).


Нужно знать, что само по себе увеличение ТВП – это признак (маркер), но не диагностика хромосомной патологии у плода. Сказать, есть или нет синдром Дауна или другая хромосомная патология у плода, может только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.

2. Носовая косточка у плода

При  синдроме Дауна носовая косточка у плода может отсутствовать или быть маленькой (в УЗИ заключении пишется как «гипоплазия носовой кости»). У плодов с синдромом Дауна носовая косточка отсутствует в 60% случаев, но стоит отметить, что и у здоровых плодов она также может отсутствовать (в 3% случаев).

На более ранних сроках 11 недель + 1 день (или +2,3,4 дня), носовая косточка может отсутствовать, и появиться на более поздних сроках. Вот почему, мы предпочитаем проводить ранний пренатальный скринингна сроках после 12 недель.


При гипоплазии носовой кости при раннем скрининге, если индивидуальный риск женщины на синдром Дауна у плода низкий, мы приглашаем пациентку на УЗИ в промежуточный (или неоптимальный) срок 16-17 недель для оценки носовой косточки (а также роста плода и его анатомии).


!! Важно знать, что отсутствие или маленькая (гипоплазированная) носовая косточка при проведении раннего пренатального скрининга сама по себе не говорит о том, что у  плода есть сидром Дауна или другая хромосомная патология. Ее наличие и длина также зависят от расовой принадлежности женщины. Например, в азиатских странах, носовая косточка вообще не является признаком наличия синдрома Дауна у плода. 


Отсутствие или маленькая (гипоплазированная) носовая косточка – это всего лишь признак (маркёр), а НЕ ДИАГНОСТИКА хромосомной патологии у плода. А это значит, что и при отсутствии или гипоплазии носовой кости у плода на ранних сроках может быть совершенно здоровый ребенок. Сказать, есть или нет синдром Дауна у плода, может только генетический анализ.

3. Кровоток в венозном протоке

Венозный проток – это маленький сосуд в печени плода. Кровоток в нем обычно идет по направлению к сердцу плода, но иногда может появляться обратная  волна, от сердца (а-ретроградная волна).

Исследования показали, что обратный ток крови в венозном протоке присутствует у 65% плодов с синдромом Дауна и оценка кровотока в венозном протоке повышает диагностическую точность оценки индивидуального риска на наличие хромосомной патологии у плода на 5 % (по данным Fetal Medicine Foundation (FMF), Лондон, Великобритания).


Кроме того, обратная волна в венозном кровотоке может появляться и при наличии врожденного порока сердца у плода, в связи с чем, при ее выявлении при раннем пренатальном скрининге, рекомендована расширенная эхокардиография плода на сроке 20 недель.

Подробнее можете ознакомиться на страничке Эхокардиография плода

Но самое главное, это правильно получить этот кровоток и оценить его, для этого нужны определенные знания и навыки.  Квалификация врача и подтверждается ежегодной сертификацией FetalMedicineFoundation (FMF, Лондон, Великобритания).

4. Кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода

Сердце человека состоит из 4 камер: 2 предсердия (правое и левое) и 2 желудочка (правый и левый). Соединяют их между собой клапаны: правое предсердие с правым желудочком – трикуспидальный клапан, левое предсердие с левым желудочком – митральный клапан.


Кровоток идет из предсердий в желудочки, но иногда, появляется обратная волна, которая идет обратно в предсердие, что называется регургитацией.


В левых отделах сердца – это митральная регургитация, в правых отделах сердца – это трикуспидальная регургитация.

Исследования показали, что у плодов с синдромом Дауна и др. хромосомными болезнями у плода, трикуспидальная регургитация, появляется в 55 % случаев и оценка кровотока в сердце плода повышает диагностическую точность расчета индивидуального риска на наличие хромосомных болезней у плода на 5 % (по данным FetalMedicineFoundation (FMF), Лондон, Великобритания).


Кроме того, трикуспидальная регургитация может появляться и при врожденных пороках сердца у плода (в 5% случаев), в связи с чем, при ее выявлении при раннем скрининге, рекомендована расширенная эхокардиография плода на сроке 20 недель.

Подробнее можете ознакомиться на страничке Эхокардиография плода

Но самое главное, это правильно получить этот кровоток и оценить его, для этого нужны определенные знания и навыки.  Квалификация врача и подтверждается ежегодной сертификацией FetalMedicineFoundation (FMF), Лондон, Великобритания.

Почему ранний пренатальный скрининг не исключает полностью наличие хромосомной и генетической патологии у плода?

  • Во-первых, потому, что при скрининге оцениваются риски лишь по основным 3-м синдромам: Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18) и Патау (трисомия 13), на самом деле хромосомных патологий и генетических синдромов намного больше.

(сом – это короткое название хромоСОМА, в норме в каждой паре хромосомы две хромосомы, то есть два сома; при синдроме Дауна в 21 паре имеется 3 хромосомы, а не 2, поэтому данная хромосомная болезнь по другому называется трисомия 21).  

  • Во-вторых, потому что оценка индивидуального риска женщины не является непосредственно диагностикой хромосомной или генетической патологии! Непосредственно генетическая диагностика осуществляется при помощи инвазивной диагностики, когда осуществляется прокол и забор генетического материала (ворсин хориона или околоплодных вод) (ссылка на этот раздел). При скрининге мы выявляем, есть ли показания для проведения инвазивной диагностики, то есть выбираем женщин с высоким риском наличия синдрома Дауна и др. хромосомной патологии у плода.

Что делать, если риск на наличие хромосомной патологии у плода высокий?

Если в результате скрининга были получены высокие риски на синдром Дауна, Эдвардса или Патау, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой: биопсией ворсин хориона, которая проводится на сроке до 14 недель или амниоцентезом, который проводится на более поздних сроках, после 16 недель и генетическим анализом. Именно генетический анализ является диагностикой хромосомных или генетических болезней у плода.


Обращаем Ваше внимание, что недавно появившийся неинвазивный пренатальный тест на наличие хромосомной патологии у плода по крови матери (НИПТ) не является диагностикой, это также скрининг и рекомендуется он только при промежуточном риске на синдром Дауна от 1:100 и до 1: 1000. При высоком риске рекомендована только инвазивная диагностика.

Инвазивная диагностика

Неинвазивный пренатальный тест

Что такое преэклапсия (гестоз) и для чего необходимо рассчитывать риск?

Преэклампсия (или гестоз) - это состояние беременной, при котором нарушается функция плаценты. Это может привести к тому, что плод перестает получать достаточное количество кислорода и питательных веществ.
Скрининг основан на анализе крови женщины, УЗИ маточных артерий и измерении артериального давления у беременной. Проводится одновременно со скринингом на синдром Дауна за один визит.


Вам показан скрининг на преэклампсию (гестоз), если:

  • это ваша первая беременность, или первая беременность с новым партнером
  • у вас, ваших матери или сестры развивалась преэклампсия во время беременности
  • ваш индекс массы тела (ИМТ) 35 и более
  • ваш возраст > 40 лет
  • вы страдаете повышенным давлением, диабетом, заболеваниями почек
  • ваша беременность возникла при помощи ЭКО

! Диагностическая точность скрининга на синдром Дауна и др. хромосомные болезни у плода с 4-мя ультразвуковыми маркерами 98% + 2,5% ложно - положительных результатов. 


! Диагностическая точность скрининга на развитие преэклампсии и задержку развития плода 85 - 93%. 


Кровотоки в венозном протоке и через трикуспидальный клапан являются также маркерами (в 5% случаев) на наличие врожденных пороков развития у плода. 

Записаться на прием к специалистам в Центр Медицины Плода на Чистых прудах можно по телефонам: (495) 215-12-15, (495) 532-90-00  или воспользоваться онлайн записью в разделе «Специалисты»