Инвазивная диагностика

Инвазивная диагностика: кому она показана и в каких случаях необходима

Инвазивная пренатальная диагностика - единственный метод, который может исключить или подтвердить наличие хромосомных болезней у плода. Но назначают такое исследование далеко не всем беременным.

Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода и/или они получили высокую группу риска по результатам скринингового исследования, предлагается инвазивная пренатальная диагностика – хорионбиопсия/плацентобиопсия с целью взятия клеток плода и их тонкого микроскопического анализа.

Суть диагностики заключается во взятии материала под постоянным контролем УЗИ с помощью иглы  через брюшную стенку

Что такое инвазивная диагностика

Инвазивная диагностика включает проведение процедур, которые связаны с вмешательством в организм. Если мы говорим о пренатальной диагностике, то она направлена на выявление патологии плода путем исследования различных тканей. Инвазивная диагностика включает такие процедуры:

• кордоценртез – получение пуповинной крови;

• амниоцентез – получение околоплодной жидкости;

• биопсия хориона – получение клеток наружной зародышевой оболочки.

Кордоценртез начали использовать с 1968 года. Изначально он имел высокий процент гибели плода: около 5%. Проведение становилось возможным лишь со второго триместра. Благодаря появлению УЗИ кордоцентез стал более безопасным. Впервые процедура проведена под контролем УЗИ в 1983 году, для диагностики талассемии – генетического нарушения строения молекулы гемоглобина. Теперь риск гибели плода гораздо ниже, и составляет по оценкам разных авторов до 2%.

Амниоцентез предполагает получение амниотической жидкости. Это самый безопасный метод выявления хромосомных аномалий. Риск осложнений не превышает 0,5-1%. 

Биопсия хориона – процедура по раннему выявлению хромосомных аберраций, генетических мутаций и наследственных заболеваний.

Чем опасны хромосомные болезни?

Хромосомные нарушения на медицинском языке называются анеуплоидиями. Это слово переводится как «ошибки в количестве хромосом клетки».

Наиболее часто встречающиеся анеуплоидии:

• Синдром Дауна (так называемая трисомия по 21 хромосоме; трисомия - это наличие лишней хромосомы, то есть вместо двух хромосом имеется три хромосомы

• Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме)

• Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме)

Анеуплоидии неизлечимы и проявляются характерными изменениями внешности, пороками развития  и умственной отсталостью. Поэтому их важно диагностировать как можно раньше для предоставления информации родителям о прогнозе для жизни и развития плода.

Показания для инвазивной диагностики:

Показанием к инвазивной диагностике чаще всего служат результаты предшествующих биохимического скрининга (обязательно для всех девушек в I триместре) и неинвазивного пренатального теста (НИПТ), который определяет индивидуальный риск женщины родить ребенка с хромосомной патологией.

У подавляющего большинства женщин такой риск составляет менее 1%. Тем, у кого риск выше 1%, нужно пройти инвазивное обследование.

Но есть и другие показания к инвазивной диагностике:

• Пороки развития у плода;

• У матери или отца будущего ребенка имеется сбалансированная хромосомная перестройка (есть особенности в структуре хромосом, но они не привели к нарушениям);

Обязательно нужно помнить, что женщины, относящиеся к группе высокого риска по хромосомной болезни у плода имеют шанс родить здорового ребенка.

Чтобы поставить диагноз, специалисты должны лабораторными методами изучить клетки плода. Получить эти клетки можно только инвазивным методом. Для этого применяют либо аспирацию ворсин хориона, либо амниоцентез. Проще говоря, в первом случае на анализ берут пункцию плаценты, во втором - околоплодные воды. 

На каких сроках проводят инвазивную диагностику?

Аспирацию ворсин хориона выполняют после срока 11 недель беременности, а амниоцентез проводят на сроке от 16 недель беременности.

Инвазивная диагностика не требует ни специальной подготовки, ни анестезии, ни госпитализации или соблюдения постельного режима. Она проводится амбулаторно и длится не более одной минуты. Чтобы свести к нулю риски для здоровья матери и ребенка, манипуляция должна выполняться опытными специалистами под контролем УЗИ.

Как выполняется

Биопсия хориона может быть выполнена одним из двух доступов: трансабдоминальный (через живот женщины) или трансцервикальный (через шейку матки) трансабдоминальным (через живот) врачи делают прокол на животе, затем подключают шприц и берут клетки путем аспирации. Амниоцентез проводят через прокол брюшной стенки, тоже под контролем УЗИ. Врач вводит иглу в полость плодного пузыря и получает от 5 до 20 мл жидкости.

Кордоцентез тоже делают через прокол живота, под контролем УЗИ. Кровь можно взять из пупочной вены или артерии. В основном делают прокол вены, потому что это безопаснее. Врачи берут 1-2 мл крови.

Результаты

При инвазивной диагностике проводимые процедуры являются лишь способами получения биологического материала, который в дальнейшем будет исследоваться цитогенетическими, молекулярно-генетическими, биохимическими методами. Именно от применяемых лабораторных тестов зависит точность диагностики.

С помощью кордоцентеза врачи могут определить группу крови плода, обнаружить хромосомные аномалии, которые приводят к порокам развития, сделать переливание крови при гемолитической болезни плода. С помощью анализа также обнаруживаются:

• гемоглобинопатии, коагулопатии, тромбоцитопении и другие патологии крови;

• наследственные иммунодефициты;

• внутриутробные инфекции.

При помощи амниоцентеза диагностируют:

• в первом триместре – генетические заболевания и хромосомные аномалии;

• во втором и третьем триместре – определяют степень тяжести гемолитической болезни плода, внутриутробные инфекции, зрелость сурфактанта (смазки для легких).

Амниоцентез может проводиться не только с диагностической, но и с лечебной целью. Его делают для уменьшения количества околоплодных вод (амниоредукция), если их слишком много. Возможно также введение препаратов в амниотическую жидкость: как для лечения, так и для прерывания беременности во втором триместре. 

Биопсия хориона помогает выявить хромосомные и генетические аномалии. Причем они обнаруживаются в первом триместре, и на основе результатов может быть принято решение о прерывании беременности.

Чтобы пройти инвазивную диагностику безопасно, с точными результатами, обратитесь в наш центр. Записаться на консультацию гинеколога можно по телефону. Цены инвазивной диагностики при беременности указаны в прайсе на нашем сайте.