Вопрос-ответ

Здесь Вы можете задать вопрос
одному из наших специалистов:

Ваше имя:

Ваш e-mail:

Ваш вопрос:

15 Oct 2017 - 11:04
Вопрос: Здравствуйте! У меня сейчас четвёртая беременность, мне 37 лет, мужу 40. После третьей (три месяца назад), ребёнок родился с синдромом дауна, хотя все анализы, УЗИ, скрининг были отличные (делала не у вас). Срок по последнему УЗИ 6 недель, по последней менструации 8 недель, подскажите пожалуйста, когда лучше делать НИПТ, максимально допустимые ранние сроки? Нужен ли супруг, для точного выявления ДНК ребёнка? В какие дни можно сдать кровь? Будет ли этот тест точно достоверным? Или порекомендуете инвазивные процедуры? Хотелось бы максимально точных результатов. Спасибо.
Ответ: Светлана, Добрый день! НИПТ проводится не ранее чем при КТР (копчико-теменном размере плода) 32 мм, что соответствует 10 неделям беременности. При этом сроке перед проведением теста в Центре Медицины Плода проводится контроль КТР. Кроме того НИПТ можно сдать в день проведения скринингового УЗИ при сроке 11 -13 недель 6 дней. Чувствительность НИПТ 99,9 % по синдрому Дауна. Биоматериал супруга для проведения НИПТ не нужен. Кровь на НИПТ сдается с понедельника по четверг по предварительной записи. 100% ответ о возможности хромосомных аномалий у плода может дать только инвазивный диагностический тест (биопсия ворсин хориона или амниоцентез), при которых, однако имеется риск самопроизвольного прерывания беременности равный 0,5 - 1%. Поэтому для проведения инвазивной процедуры нужны показания, которые определяются после проведения скринингового исследования при сроке 11 -13 недель 6 дней. С Уважением, Бурякова С.И., к.м.н., специалист пренатальной диагностики

14 Oct 2017 - 15:15
Вопрос: Добрый день!помогите пож-та разобраться в моих анализах. Мне 35,мужу 36 лет. Результат скрининга делала в 11 нед+ 6 дней по ктр. Чсс 174.ктр 53,0. Твп 1,30. Кость носа опред. Хгч 46,9мЕ/л/1,186 мом. РАРР-А 1,432 МЕ/л/0,400мом. Расчет риска от 1:101 и выше (1,102,1:103)считается низким. Когда сдавала кровь очень плотно позавтракала кашу гречн.с маслом +колбасу сыр хлеб и сдадкий чай. В тот же день сделала узи. Твп 1,3. Носовая кость 1,9. Отправили к генетику. Мол маленькая носовая кость. Генетик попросил ещё пройти узи в 15-16 недель прошла носовая кость л1-4,1а л2-3,3. что это всё так плохо. Помогите пож-та.
Ответ: Добрый День, Светлана! Носовая косточка, действительно, небольшая и желательно подумать об инвазивной пренатальной диагностике для исключения хромосомной патологии плода. Если есть противопоказания для такой диагностики, то сделать неинвазивный пренатальный тест. С уважением, Корчагина Е.Л., врач - генетик, к.м.н.

10 Oct 2017 - 19:34
Вопрос: Добрый вечер, помогите разобраться, беременность 16-17 нед, эко с донорской як. Мне 44 года,мужу 45 возраст донора неизвестен. Результат скрининга хгч 44817mlUml Afp 34,22lUml uE3 2,51 nmoll Что это может означать? Заранее спасибо.
Ответ: Добрый день, Оксана. Биохимический скрининг 2 триместра не информативен. и интерпретации не подлежит! Для определения показаний для дополнительной генетической диагностики плода информативными являются скрининг 1 триместра (УЗИ в 11-13 нед. и биохимический скрининг- РАРР-А и ХГЧ) и УЗИ в 20 недель. С уважением, С.В.Степнова, врач-генетик.

09 Oct 2017 - 15:51
Вопрос: Добрый день! уточните, пожалуйста, в какой программе рассчитываются риски в скринининговых исследованиях?
Ответ: Здравствуйте Александра! все врачи нашего центра рассчитывают риске в программе Астрайя. С Уважением, Центр Медицины Плода на Чистых прудах.

09 Oct 2017 - 15:46
Вопрос: Сколько стоит анализ на определение резуз фактора плода по крови мамы? И что нужно для сдачи этого анализа?
Ответ: Стоимость исследования 6500 р. Тест проводится не ранее 10 недель беременности , при себе нужно иметь последнее УЗИ. С Уважением, Центр Медицины Плода на Чистых прудах

09 Oct 2017 - 14:46
Вопрос: Добрый день, скажите пожалуйста, к каким врачам вашего центра можно обратиться по моему вопросу. Были две беременности с врожденными порока сердца , пороки практически идентичные. Первый порок - гипоплазия левого желудочка, второй порок - гипоплазя левого желудочка, атрезия митрального клапана, гипоплазия аорты, одно предсердие. Было сделано 2 прерывания на сроках 20 и 22 недели. Две беременности с разницой в 2 года от одного партнера. Спасибо большое за ответ.
Ответ: Добрый День, Александра! Вы можете записаться на приём к врачу-генетику. На прием необходимо принести все медицинские документы по предыдущим беременностям. С уважением, Корчагина Е.Л., врач - генетик, к.м.н.

07 Oct 2017 - 22:32
Вопрос: Здравствуйте, меня зовут Татьяна, я делала инвазивную терапию в 15-16недель, у меня показали отрицательный анализы, но в дальнейшем в 19-20 недель мне делали повторное узи и поставили мвпр: левосторонняя диафрагмальная грыжа, декстропозиция сердца. Впр : подковообразная почка. Гипоплазия мозжечка? На консилиуме сказали, что это генетическое отклонение. Как может быть это геннетическим отклонением, если у меня на анализ брали околоплодные воды и ничего не подтвердилось? Что бы вы посоветовали при поставленном диагнозе?
Ответ: Добрый День, Татьяна! К сожалению, Вы не написали какое генетическое исследование было проведено при инвазивной диагностике. Предполагаю, что было проведено цитогенетическое исследование и получен нормальный кариотип плода. Это исследование может исключить только хромосомные аномалии, но не исключает другие генные нарушения. При диафрагмальной грыже часто может быть нормальный кариотип. Тактику дальнейших действий и возможных генетических исследований Вам необходимо определить совместно с генетиками и детскими хирургами.Такие вопросы решаются только при очном консультировании.С уважением, Корчагина Е.Л., врач - генетик, к.м.н.

06 Oct 2017 - 21:23
Вопрос: Гепатит с и в отрицательный. Сифилис тоже. Может ли у меня быть вич?
Ответ: Олеся, здравствуйте! Вам необходимо сдать соответствующий анализ крови. С Уважением, Центр Медицины Плода на Чистых прудах

06 Oct 2017 - 09:41
Вопрос: Здравствуйте! Беременность 17 недель могу ли я сдать на одну хромасому трисомию 21 по крови матери? Какая точность результата? Стоимость?
Ответ: Людмила, здравствуйте! На сроке 17 недель можно сдавать тест на трисомию 21, точность результатов составляет 99,9% . Для прохождения анализа необходимо иметь последнее УЗИ.За один день до предполагаемого исследования рекомендуется исключить из рациона жирную и жареную пищу. Для оформления договора Вам понадобится паспорт. Стоимость исследования 17000 р. С Уважением, Центр Медицины Плода на Чистых прудах

06 Oct 2017 - 02:39
Вопрос: Елена Николаевна, здравствуйте, Очень нуждаюсь в вашей помощи. Нахожусь за рубежом. 13 неделя беременности (первой. икси). 40 лет. Сделали узи. Сказали лишь что все окей, но здесь измеряют только воротниковвое пространство (у малыша 1.7мм), но никто не оценивает носовую кость. А я прочитала вашу статью, в которой очень убедительно показана важность этого критерия. У меня есть фото узи. Вы не могли бы взглянуть? Очень Вас прошу. Места себе не нахожу. Всего доброго. Алле
Ответ: Здравствуйте, Алла. На самом деле если Вы прошли комбинированный скрининг вместе со сдачей биохимических маркеров и расчетом рисков, где учитывается возраст, кровь и данные узи, то достаточным является оценка только ТВП. По снимкам, сделанным другими врачами консультировать не правильно. С уважением Андреева Е.Н.

1 2 3 4 ... В конец