ИНВАЗИВНАЯ ДИАГНОСТИКА: зачем, когда, как, для чего?

После прохождения скринингового комбинированного, комплексного исследования на хромосомные аномалии все беременные делятся на две группы: группу низкого риска по хромосомным аномалиям у плода (их, безусловно, большинство) и группу высокого риска.  

Программа рассчитывает индивидуальные риски по трем, наиболее частым анеуплоидиям (хромосомным болезням): рассчитывает индивидуальные риски по трем, наиболее частым анеуплоидиям (хромосомным болезням):

  • трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна)
  • трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
  • трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)

Порогом отсечки высокого и низкого рисков является отношение 1:100, то есть 1%. Риск более 1%, то есть вероятность иметь болезнь (например, 1:99, 1:12, и самый высокий риск-1:2) ни в коем случае не приговор и не диагноз, а лишь повод для дальнейшего углубленного обследования. Вы должны понимать, что даже самый высокий риск хромосомной болезни 1:2- это вероятность 50% здоровых на 50% больных, то есть равная. Так как хромосомные болезни - это нарушения количества хромосом, а хромосомы находятся непосредственно в клетках у плода, для постановки диагноза необходимо получить эти клетки.

В чем отличия инвазивной диагностики от неинвазивного пренатального теста (НИПТ)?

На сегодняшний день в мире не разработано диагностического метода, позволяющего получить для исследования клетки плода, не выполняя внутриматочного вмешательства.

Метод неинвазивной диагностики ДНК плода по крови матери не является диагностическим. Это метод - скрининговый, также относящий женщин в группу низкого и высокого рисков с последующим предложением взятия плодного материала при высоком риске хромосомных болезней для постановки ДИАГНОЗА.

Какие бывают методы проведения инвазивной пренатальной диагностики?

Всем женщинам с высоким риском хромосомных аномалий у плода предлагается инвазивная пренатальная диагностика – аспирация ворсин хориона, либо амниоцентез с целью взятия клеток плодного происхождения и их тонкого микроскопического анализа при помощи специальных лабораторных методов.

Эти процедуры различаются по срокам их проведения, технике, по особенностям дальнейшего лабораторного культивирования материала.

Кто проводит инвазивную пренатальную диагностку?

Инвазивные процедуры должны выполняться специалистом, прошедшим специальное обучение и имеющим достаточный опыт.

В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах инвазивную диагностику проводят:

Андреева Елена Николаевна, кандидат медицинских наук, специалист ультразвуковой диагностики, врач акушер-гинеколог. Владеет всеми методами диагностических инвазивных вмешательств при беременности: аспирация ворсин хориона (забор ворсин), амниоцентез (забор околоплодных вод), кордоцентез (забор пуповинной крови), элементами фетальной терапии (пункция кистозных образований у плода) по показаниям. Инвазивной пренатальной диагностикой занимается более 12 лет. Впервые внедрила АВХ и амниоцентез в Московском областном институте акушерства и гинекологии (МОНИИАГ) с 2010 года. На сегодняшний день ею проведено более 1200 пренатальных манипуляций.

Одегова Наталья Осиповна, врач - эксперт пренатальной ультразвуковой диагностики. Сертифицирована ведущей международной профильной организацией в сфере медицины плода FMF (Fetal Medicine Foundation), Великобритания. Член Российской ассоциации врачей УЗ диагностике в перинатологии и гинекологии. Ассистент кафедры генетики РМАПО, курс пренатальной диагностики. Осуществляет все виды инвазивных пренатальных манипуляций - аспирация ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез. Стаж работы более 15 лет.

Нужна ли госпитализации для проведения инвазивной поцедуры?

Все виды инвазивных манипуляций (аспирация ворсин хориона/амниоцентез) проводятся в амбулаторных условиях, не требуют госпитализации в стационар и последующего постельного режима.

При их проведении всегда используется ультразвуковое исследование для контроля движения пункционной иглы с целью безопасности с абсолютно недопустимым повреждением плода.

При проведении процедур не требуется премедикации (применения специальных медикаментов) и анестезии. Использование медикаментов до, во время, либо после процедуры не является обязательным. Должны соблюдаться элементарные правила асептики и антисептики: обработка кожи живота антисептическим раствором, использование стерильного белья, одноразовых стерильных перчаток, одноразовой стерильной иглы для пункции. Все эти мероприятия сводят возможность инфекционных осложнений практически к нулю.

Сколько времени длится инвазивная процедура?

Процедура длится всего около 1 минуты.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Любая медицинская процедура, даже взятие простейшего анализа крови, имеет риск осложнений. Результаты многотысячных рандомизированных исследований в мире показали, что частота осложнений после проведения процедур (преждевременное прерывание беременности) при проведении аспирации ворсин хориона (АВХ) и при амниоцентезе (АЦ) одинакова, и составляет около 1% (то есть 1: 100). Этим фактом и вызвано то, что мы не рекомендуем эту процедуру при рисках менее чем 1:100, например, 1:250, 1:300 и так далее, так как в таком случае риск возможных осложнений от процедуры выше, чем риск родить больного ребенка. Риск осложнений также зависит и от опыта хирурга. Чем больше врач проводит подобных манипуляций, тем % осложнений ниже.

ПОКАЗАНИЯ для проведения инвазивной диагностики

1.Высокий индивидуальный риск по хромосомной патологии у плода по результатам комбинированного скрининга или НИПТ (неинвазивного пренатального теста)

2.Аномалии кариотипа у одного из родителей

3.Диагностика наследственных болезней (гемофилии, миодистрофии, муковисцидоза и др.)

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ

Для проведения инвазивной диагностики бывают абсолютные (когда проводить манипуляцию нельзя) и относительными (риск осложнений выше, чем общепринятый) противопоказания. К абсолютным противопоказаниям относят лишь факт неразвивающейся беременности (замершая беременность), когда плод по тем или иным причинам перестал развиваться.

К относительным противопоказаниям относят угрозу прерывания беременности с кровянистыми выделениями из половых путей, выраженный болевой синдром, острый воспалительный процесс любой этиологии.

Факторы, затрудняющие проведение процедуры (больше относится к ранней диагностике, то есть к проведению АВХ)

1.Особенности анатомического положения матки,

2.Расположение хориона по задней стенке, без перехода на боковые поверхности, когда невозможно выполнить аспирацию клеток, не заходя в амниотическую полость,

3.Нарушение жирового обмена (ожирение)

4.Множественная миома матки.

Какие обследования необходимо пройти перед инвазивной процедурой?

    - Группа крови, резус-фактор

    - Кровь на RW, ВИЧ, гепатиты (длительность действия 3 месяца)

    - Общий анализ крови (гемоглобин, лейкоциты, СОЭ), длительность действия 10 дней

Перед проведением инвазивной диагностики необходимо обязательно проконсультироваться с врачом-генетиком, обсудив вопросы показаний, противопоказаний, возможностей лабораторного анализа. Есть исследования, позволяющие получить быстрый ответ (за 3 дня), но они могут ответить нам лишь на конкретный вопрос по конкретной хромосоме (например, есть ли синдром Дауна), полный же анализ (кариотип), когда все хромосомы плода изучаются под микроскопом возможен только при культивировании материала. Для ворсин хориона это около 14 дней, для клеток амниотической жидкости около 21 дня. Также возможно проведение хромосомного микроматричного анализа, когда анализируется не только количество, но и строение хромосом. Этот анализ позволяет исключить микроперестройки (недостаток либо избыток материала) в строении хромосом, которые не видны в световой микроскоп, однако, часто сопровождаются пороками развития и умственной отсталостью.

Все эти вопросы вы ОБЯЗАТЕЛЬНО должны обсудить с врачом генетиком до проведения процедуры, взвесив все «за» и «против» того или иного метода, выбрать оптимальный для вас способ лабораторной диагностики в зависимости от показаний и ультразвуковых находок, чтобы при выполнении инвазивной процедуры четко понимать какой вид исследования в дальнейшем вы хотели бы получить. От этого зависит не только стоимость анализа, но и быстрота доставки материала курьером в лаборатории, так как разные виды исследований выполняются в разных местах.

После проведения процедуры вы получаете справку с рекомендациями и информацией о возможных осложнениях.

Аспирация ворсин хориона (АВХ)

АВХ - основной метод диагностики в 1 триместре беременности. Эта процедура возможна с 11 до 14 недели беременности. АВХ - это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем. Преимущества данной процедуры - возможность получения диагностического ответа как можно раньше, в сроки 1 триместра беременности. Хорион – орган плода, из которого после 16 недели образуется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода. Поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%.

Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, под контролем УЗИ игла проходит в хорион. При помощи специального приспособления обеспечивается вакуум, облегчающий попадание в просвет иглы нескольких ворсинок хориона. Материал берется сразу в специальную среду для оптимизации последующей лабораторной подготовки материала к культивированию, то есть к росту клеток. Возможность получения материала при первой попытке 96-99%, зависит от возможных индивидуальных факторов, затрудняющих проведение процедуры. При получении недостаточного количества материала при первой попытке процедуру можно повторить без дополнительного риска прерывания беременности.

Амниоцентез (АЦ)

АЦ - процедура забора околоплодной жидкости при помощи пункции амниотической полости специальной иглой под контролем УЗИ. Это основной метод диагностики во 2 триместре беременности. Проводится на сроке от 16 недели беременности.

Аспирируется 15-20 мл околоплодных вод, что для плода является абсолютно безопасным и восполнимым в ближайшее время. Возможность получения материала при первой попытке более 99%.

Обращаем ваше внимание на то, что сроки проведения процедур строго регламентированы. Проведение ранней аспирации ворсин хориона (до 11 недели) и раннего амниоцентеза (до 16 недели) сопряжены с высокими рисками осложнений в виде нарушения строения ребенка (пороки развития конечностей).

Мы надеемся, что эта информация поможет вам лучше понять, для чего проводятся инвазивные процедуры, и, возможно, преодолеть тот естественный страх перед манипуляцией, который вызывает неизвестность и те непрофессиональные сведения, получаемые вами из немедицинских источников и ресурсов интернета.