Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование

В настоящее время в регионах Российской Федерации с информированного и добровольного согласия беременной женщины и ее семьи проводится ранний пренатальный скрининг на врожденные нарушения развития у будущего ребенка по новым принципам: на экспертном уровне диагностики и по критериям международного стандарта, основанного на принципах доказательной медицины.

В сроках 11-13.6 недель специально подготовленным и сертифицированным для данного вида диагностической помощи врачом ультразвуковой диагностики выполняется ультразвуковое исследование и берется кровь на биохимические маркеры РАРР-А и ХГЧ. По особо значимым показателям данных исследований определяются не только анатомические дефекты, но и рассчитывается индивидуальный риск на наличие у плода наиболее частых хромосомных болезней.

Для постановки окончательного диагноза женщинам, попавшим в группу риска в пределах 1:2 - 1:100, рекомендуется проведение дополнительного (в том числе, инвазивного) обследования в профильных медико-генетических центрах и отделениях, где в обязательном порядке в пренатальном консультировании участвует врач генетик.

Информируем, что в нашем центре можно пройти весь комплекс медицинских мероприятий в рамках раннего пренатального скрининга, когда опытные врачи генетики проконсультируют вас по всем интересующим вопросам,  включая алгоритм и сроки пренатального мониторинга за состоянием плода во время беременности, интерпретацию результатов обследования, пре и постинвазивное консультирование, а так же предложат вам индивидуальное сопровождение в период беременности и родов во всех случаях выявления врожденной патологии у плода, когда может потребоваться хирургическая и другая специализированная медицинская помощь новорожденному.   

В каком случае необходима консультация генетика?

Женщина или оба супруга могут обратиться за медико-генетической консультацией с вопросами о своем здоровье, о наследовании тех или иных признаков или заболеваний, о прогнозе потомства и планировании беременности. Она показана в следующих случаях:

  • При наличии наследственных заболеваний у самих супругов или их родственников
  • При наличии у супругов или их родственников таких заболеваний как гипертония, сахарный диабет, бронхиальная астма, аллергические и онкологические заболевания
  • При бесплодии, привычном невынашивании, в случаях рождения детей с проблемами здоровья и развития

Врач-генетик при помощи программного обеспечения современного европейского уровня проводит последовательную оценку рисков: семейных, возрастных, ультразвуковых, биохимических, репродуктивных. Только после этого составляетсяМЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ и беременной женщине или обоим супругам рекомендуются дальнейшие обследования, включая диагностические генетические тесты (анализ отдельных хромосом, полный кариотип, ДНК-диагностика отдельных заболеваний) и т.д. 
Правильно выполненная программа пренатальных исследований позволяет уже в 12 недель значительно снизить вероятность появления и даже исключитьдесятки и сотни нарушений развития и тяжелых болезней будущего ребенка. 

Лекарства и беременность 

Беременность – довольно продолжительный период в жизни женщины. При этом не редко встречаются ситуации, когда женщина или оба супруга проходили лечение или диагностические исследования, ставили прививку или обращались за стоматологической помощью, а позже узнали, что в это время наступила беременность... 
Вместе с радостным осознанием этого факта наступает и беспокойство.

  • Не повлияли ли таблетки на развитие плода?
  • Что делать – сохранять беременность или лучше её прервать?
  • Продолжать ли назначенное лечение или отменить все лекарства?
  • Что делать и как защитить плод, если лечение необходимо продолжать?
  • Принимать ли при этом витамины или отказаться и от них?

Врач-генетик сможет ответить Вам на эти вопросы, а при необходимости провести генетическое тестирование метаболизма женщины или мужчины для оценки фармакогенетических особенностей при приеме лекарственных средств.

Медико-генетическое консультирование мужчин

В современной генетике при планировании деторождения и здорового потомства у мужчин используются следующие методы: генеалогический анализ, фенотипический статус, хромосомный анализ (кариотип), молекулярно-генетический анализ генов, ответственных за сперматогенез и т.д.
Кроме того, сегодня имеется возможность определить предрасположенность к ряду заболеваний: болезни сердца и сосудов, ожирению, раку предстательной железы, раку легких, алкоголизму и т.д. 

Медико-генетическое консультирование женщин

В современной генетике при планировании деторождения и здорового потомства у женщин используются следующие методы: генеалогический анализ, фенотипический статус, хромосомный анализ (кариотип), молекулярно-генетический анализ генов, ответственных за вынашивание беременности и т.д.
Кроме того, сегодня имеется возможность определить предрасположенность к ряду заболеваний: болезни сердца и сосудов, ожирению, раку груди и яичников, раку легких, алкоголизму, осложнениям при приеме оральных контрацептивов и т.д.

Бесплодие и невынашивание беременности

Одной из причин бесплодия и невынашивания могут быть генетические особенности супругов. Поэтому в практику обследования семей все шире внедряют оценку генетических факторов. Визит к генетику необходим практически каждой паре, имеющей проблемы с деторождением.

Причинами, приводящими к бесплодию или невынашиванию являются нарушения структуры или изменение количества хромосом. Поэтому анализ кариотипа и молекулярно-генетические методы исследования хромосом рекомендуется проводить обоим супругам при различных формах бесплодия. Считается, что практически половина всех бесплодных пар страдает из-за неспособности мужского организма к оплодотворению. При исключении анатомических, гормональных и инфекционных факторов это состояние определяется генетическими нарушениями, которые, в случае рождения ребенка с помощью искусственного оплодотворения, могут передаваться ему по наследству и даже, как в случае муковисцидоза, приводить к рождению больных детей.

Все эти исследования позволяют в ряде случаев установить истинную причину бесплодия или невынашивания в каждой конкретной семье, рекомендовать индивидуальный курс преконцепционной профилактики (подготовки к оптимальному зачатию), оптимизировать условия развития плода в первые, самые важные недели беременности.

Важно знать, что самые современные методы диагностики при грамотно построенном алгоритме обследования позволяют решить проблему бесплодия даже тем семьям, кто уже отчаялся обрести полное счастье в своей семье.

Возможно ли получить консультацию генетика в режиме онлайн, если я проживаю не в Москве и нет возможности приехать в Центр Медицины Плода на Чистых Прудах?

Да, возможно. В нашем Центре проводятся консультации генетика по средствам интернет связи (скайп). Если у Вас нет возможности приехать в Центр Медицины Плода на Чисты Прудах, Вы можете оставить заявку на онлайн консультацию на нашем сайте или записаться на онлайн консультацию по т. +7(495)532-90-00 или +7(495)215-12-15